Osteogénesis imperfecta: Aspectos genéticos y la realidad ecuatoriana - Tenorio-Lagla, Dayana Mercedes; Moreira-Vera, Esthela Mary; Reinoso-Alban, Ángel Eduardo; Viteri-Rodríguez, Juan Alberto (Revista Arbitrada Interdisciplinaria de Ciencias de la Salud. Salud y Vida, 2022)
Objetivo: Comprender a la osteogénesis imperfecta través de una revisión detallada de estudios académicos, para establecer directrices en la atención primaria y visibilizar sus aspectos genéticos en el contexto del sistema de salud ecuatoriano. Método: La presente revisión está basada en la selección de estudios y revisiones de Osteogénesis Imperfecta y de la guía de práctica clínica del 2014 del MSP del Ecuador para el manejo de la OI. Resultados y conclusiones: La relación genotipo-fenotipo indica que las dos secuencias de colágeno desempeñan funciones muy diferentes en la integridad del colágeno. Esta nueva correlación genotipo-fenotipo será útil para predecir el pronóstico de la enfermedad OI y el asesoramiento genético. En Ecuador, la situación de los pacientes con enfermedades raras es perecedera, no existe un adecuado seguimiento epidemiológico y datos exactos que nos permitan evaluar el impacto de la enfermedad